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  “遗传病啊……”他看上去真的很累，不过孙立恩能从他的神情里看出来，他正在努力让自己的脑子运转起来，给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生。

  “要不……你还是请钱主任吧。”思考了半天后，这位医生又慢慢低下了头开始迷糊，“钱主任搞遗传病是很有名气的……”伴着一阵呼声，他又陷入了睡眠中。

  孙立恩叹了口气，搞来搞去，还是得去请光头妖怪才行。

  今天的儿科主任诊室，仍然塞满了正在焦急等待的家长。诊室的门就仿佛只是个摆设一样，家长抱着自己的孩子挤在诊室里，完全不管前面还有更多的孩子和家长。整个诊室拥挤的仿佛沙丁鱼罐头——这个描述没有任何夸张，孙立恩拿着打印出来的mRI检查结果，尝试了五六次都没能挤进诊室里。

  “钱主任，钱主任！”眼看自己是不可能挤进房间了，孙立恩情急之下朝着房间里喊道，“我这里有个病人，可能是遗传病！”

  “遗传病”三个字在儿科的影响力堪比呼吸内科的传染病。孙立恩刚刚喊完，沙丁鱼罐头里就突然让开了一条大概二十厘米宽的路。抱着孩子的家长们都在向后缩着，试图给孙立恩让出一条通路。

  “赶紧进去吧。”一个抱着孩子的年轻母亲有些担心也有些害怕的看了一眼孙立恩手里的mRI袋子，“遗传病可不敢耽误，得赶紧想办法治呀！”言语间仿佛遗传病学专家一样，对自己的认知充满信心。

  孙立恩赶紧点了点头，然后抱着手里的袋子挤进了房间，艰难的靠近了钱红军的桌子。

  钱红军也不跟孙立恩多废话，他拿出了mRI图像看了看，又简单问了问患者的情况后，直接提出了建议，“查血氨，肝功，尿乳清酸。这个可能是个oTcd。”

  第二十二章故事

  oTcd，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（ornithinenetsferasedefinetcy，oTcd）。

  oTc是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（ureacyc1edisorders，ucds）的一种常见类型。这是一种呈现x连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

  由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。

  oTcd完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的oTcd并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的oTc含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他oTcd患者。

  在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。

  如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到oTcd虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。

  如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？

  不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得去跟吴院长提一提，把遗传病也纳入到诊断测验里。

  对理科生来说，提高应用水平不一定需要课本，刷题其实也行。

  ……

  ……

  ……

  “oTcd？”徐有容和布鲁恩听到了电话里孙立恩要求检测患者血氨水平的要求后，异口同声的说出了这四个字母。两人对视一眼，然后恍然大悟，“是哦！”

  “钱主任的水平还是高。”孙立恩在电话里赶紧把功劳推给了没头妖怪，“人家就看了一眼图像，然后就往这个方向去怀疑。一共看了也就三十秒左右的mRI。”

  徐有容插嘴道，“血氨的检查我们现在就做，按照柳院长的要求，这个患者之后还是归咱们管吧？”

  孙立恩有些犯难，“柳院长没明说，他的意思是这个患者交给咱们先看看情况，如果有必要再把人收下来。”他顿了顿问道，“这个患者的保守治疗方案倒是简单，确诊之后给她用精氨酸和苯甲酸钠就行了吧？”

  “如果要根治，那只能进行肝移植。”布鲁恩博士皱眉道，“oTcd的基因治疗上世纪九十年代就失败了。后面也没有进行过其他临床试验。”